胚胎著床前診斷染色體的單基因突變

2015.05.06

 胚胎著床前診斷染色體的單基因突變 NGS

目前我們在選擇胚胎用胚胎著床前診斷是看染色體的數目整倍或是不整倍，
但是就沒有辦法看出單基因突變或者是單核甘酸的突變，
但在2015年的2月有一份來自於聖地亞哥妙恩
他們連合了中國大陸深圳的BGI華大基因公司使用了
(1)全基因放大可以
(2)5到10個胚胎的切片從兩個囊胚期初，
(3)有95%的染色體基因都可以確定，
而人類的基因有3萬到4萬個其中有82%的單基因突變可以被找出，當然有一定的比率的假陽性報告在一個基因裡面，也因此PGS
他並非100%正確，但以82%的單基因疾病的診斷率算是很高，而這結果告訴我們全基因放大使用次世代定序對於單基因疾病是可行的，此研究報告發表在基因體研究2015年3月份。