胚胎著床前遺傳檢查最新進展 PGS NGS aCGH

2015.07.21

 胚胎著床前遺傳檢查最新進展 PGS  NGS  aCGH

.目前PGS進行"新鮮"胚胎植入的就了解全球不多：
(1)美國紐澤西RMA團隊發表在Fertil Steril. 2013 Sep;100(3):697-703期刊

           (2)亞洲的台灣彰化博元婦產科和彰基基因醫學部合作的qPCR新鮮胚胎植入，
              發表在分子細胞遺傳學檢查2015年7月8日，

二年前楊博士發表了一篇震驚全球的PGS論文，
他是使用aCGH進行胚胎切片、胚胎著床前遺傳檢查，有71.6%的懷孕率，
最近有美國和大陸聯合發表，就是美國全球卵子基因醫學公司跟中國大陸的上海信東大學醫學院及廣東兩家試管嬰兒中心的楊博士聯合研究，發表在BMC醫學期刊，BMC Med Genomics. 2015 Jun 23;8:30. doi: 10.1186/s12920-015-0110-4.
Randomized comparison of next-generation sequencing and array comparative genomic hybridization for preimplantation genetic screening: a pilot study.
Yang Z1,2,3, Lin J4, Zhang J5, Fong WI6, Li P7, Zhao R8, Liu X9, Podevin W10, Kuang Y11, Liu J12.
這份研究很特別的一點是：
首度把次世代定序跟微陣類基因晶片對於胚胎著床前遺傳檢查的對比研究，
我的了解楊博士應該是世界上第一篇，
目的是要偵測已經廣泛使用的aCGH和次世代定序的功力對比，
由於aCGH已經獲得高度驗証，
如果能打敗aCGH，那就是武林盟主，
在這一個164個試管嬰兒資料週期，
分成兩組，一組是aCGH，一組是NGS，
這研究中有以下的發現：
 
1.NGS的解析度和判讀力比較高
 
2.兩組的取卵數是13顆，成熟卵子11顆，受精9顆，5顆成為囊胚，切片出來十分之四染色體正常
 
3.如果
植入胚胎1個，懷孕率NGS是62.9%，aCGH是60.9%；
但植入2個，NGS是82.2%，aCGH是76.4%，
平均懷孕率NGS是74.7%，aCGH是69.2%；
平均著床率NGS是70.5%，aCGH是66.2%；
但都約有1.3~2.6的流產率
4.在NGS跟aCGH都正常的情況下，
 
使用縮時攝影去當第三方仲裁
 
5.結論是用NGS判讀染色體有相當於aCGH的功力，或略高於aCGH，但費用比較便宜，每個胚胎約120~130美金，相較於aCGH動則400美金，的確便宜很多，
在NGS每一個胚胎大約3600~3900元，
所以在全世界第一篇NGS  PK  aCGH的論文裡面：
 
1.NGS可以看24個染色體
 
2.可以找出染色體正常的胚胎
 
3.仍然有1.3%的流產率
 
未來的試管嬰兒必定是：
 
1.全面PGS 
 
2.如果時間、技術、儀器允許，會全面NGS
 
3.如果技術允許，會全面新鮮胚胎植入，不必冷凍胚胎，
雖然這篇楊博士的研究是冷凍胚胎植入
 
4.目前PGS進行"新鮮"胚胎植入的就了解全球不多：
(1)美國紐澤西RMA團隊發表在Fertil Steril. 2013 Sep;100(3):697-703期刊，Fertil Steril. 2013 Sep;100(3):697-703. doi: 10.1016/j.fertnstert.2013.04.035. Epub 2013 Jun 1.
Blastocyst biopsy with comprehensive chromosome screening and fresh embryo transfer significantly increases in vitro fertilization implantation and delivery rates: a randomized controlled trial.
(2)亞洲的台灣彰化博元婦產科和彰基基因醫學部合作的qPCR新鮮胚胎植入，
發表在分子細胞遺傳學檢查2015年7月8日，
Mol Cytogenet. 2015 Jul 8;8:49. doi: 10.1186/s13039-015-0140-9. eCollection 2015.
Preimplantation genetic screening of blastocysts by multiplex qPCRfollowed by fresh embryo transfer: validation and verification.
這是目前世界上全球不多  PGS 進行"新鮮"胚胎植入的人工協助生殖單位。